سندرم داون چیست؟

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که در آن یک کروموزوم 21 کامل یا جزئی اضافی وجود دارد. برای اکثر افراد مبتلا به این اختلال، این ناهنجاری باعث بروز مجموعه‌ای از ویژگی‌های فیزیکی متمایز و همچنین مشکلات بالقوه سلامتی و پزشکی می‌شود. با این وجود افراد استثنائی هم وجود دارند که شکل نسبتاً نادری از سندرم داون به نام سندرم داون موزائیک هستند که در آن همه سلول‌ها دارای کروموزوم 21 اضافی نیستند. فردی که این نوع اختلال را دارد، ممکن است تمام ویژگی‌های تریزومی 21 کامل را داشته باشد. بسیاری از ویژگی‌های تریزومی 21 کامل، شامل موارد زیر است:

صورت گرد و چشمانی که به سمت بالا کشیده شده‌است، بدن کوتاه و چاق.

افراد مبتلا به این اختلال گاهی اوقات به دلیل تون عضلانی پایین (هیپوتونی) در بدو تولد که می‌تواند در رشد جسمانی اختلال ایجاد کند، به صورت غیر طبیعی راه می‌روند.

داون همچنین با تأخیرهای رشدی و چالش‌های فکری همراه است، اگرچه مهم است که به یاد داشته باشید که میزان این موارد بسیار متفاوت است.

علائم سندرم داون، ممکن است پس از تولد کودک یا در برخی موارد در رحم مشاهده شوند.

فهرست مطالب

علائم سندرم داون چیست؟

اولین نشانه‌ای این‌که یک کودک به سندرم داون مبتلا شده‌است، می‌تواند در طول آزمایشات معمول قبل‌از تولد ظاهر شود. در یک آزمایش خون مادر به نام صفحه نمایش چهارگانه، افزایش سطوح برخی از مواد می‌تواند علامت خطر برای سندرم داون باشد، اما به این معنی نیست که نوزاد قطعاً این اختلال را دارد.

علائم قابل مشاهده این اختلال

در سونوگرافی، علائم قابل مشاهده که احتمال مبتلا بودن نوزاد به سندرم داون را نشان می‌دهد عبارتند از:

  1. پوست اضافی در پشت گردن (شفافیت نوکال)
  2. استخوان فمور (ران) کوتاه‌تر از حد طبیعی
  3. استخوان بینی کوتاه شده

این علائم پزشکان را بر آن می‌دارد تا آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) را تجویز کنند، هر دو آزمایش قبل از تولد که به ترتیب سلول‌های گرفته شده از مایع آمنیوتیک یا جفت را بررسی می‌کنند و می‌توانند تشخیص این اختلال را تأیید کنند. برخی از والدین این آزمایشات را انتخاب می‌کنند، در حالی که برخی دیگر نه.

افراد مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی‌های قابل تشخیص چهره و بدن هستند. این‌ علائم در بدو تولد بیش‌تر آشکار می‌شوند و با گذشت زمان می‌توانند آشکارتر شوند.

ویژگی‌های بارز سندرم داون عبارتند از:

  • صورت گرد با نیم‌رخ صاف و بینی و دهان کوچک
  • زبان بزرگی که ممکن است از دهان بیرون بزند
  • چشم‌های بادامی شکل با پوستی که چشم داخلی را می‌پوشاند (چین‌های اپیکانتوس)
  • لکه‌های سفید در قسمت رنگی چشم (لکه‌های براشفیلد)
  • گوش‌های کوچک
  • سر کوچکی که در پشت تا حدودی صاف است (براکی سفالی)
  • گردن کوتاه
  • کلینوداکتیلی: یک چین منفرد در کف هر دست (معمولاً دو دست وجود دارد)، انگشتان کوتاه و یک انگشت صورتی که به سمت داخل متمایل می‌شود.
  • پاهای کوچک با فضایی بزرگتر از حد معمول بین انگشتان بزرگ و دوم
  • جثه کوتاه و تنومند: در بدو تولد، کودکان مبتلا به این اختلال معمولاً جثه متوسطی دارند، اما تمایل دارند با سرعت کمتری رشد کنند و کوچک‌تر از سایر کودکان هم سن خود باقی بمانند. همچنین برای افراد مبتلا به سندروم داون اضافه وزن شایع است.
  • توان عضلانی پایین: نوزادان مبتلا به این اختلال اغلب به دلیل وضعیتی به نام هیپوتونی “فلاپی” به نظر می‌رسند. اگرچه هیپوتونی اغلب با افزایش سن و فیزیوتراپی بهبود می‌یابد، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون معمولا دیرتر از سایر کودکان به نقاط عطف رشدی خود می‌رسند – نشستن، خزیدن و راه رفتن. توان عضلانی پایین ممکن است به مشکلات تغذیه و تاخیر حرکتی منجر شود. کودکان نوپا و بزرگ‌تر ممکن است در گفتار و یادگیری مهارت‌هایی مانند تغذیه، لباس پوشیدن و آموزش توالت با تاخیر مواجه شوند.
علائم سندرم داون چیست؟

چالش‌های ذهنی افراد مبتلا به سندرم داون

همه افراد مبتلا به این اختلال درجاتی از ناتوانی ذهنی یا تاخیر رشدی دارند، به این معنی که تمایل به یادگیری آهسته دارند و ممکن است با استدلال و قضاوت پیچیده دست و پنجه نرم کنند.

یک تصور غلط رایج وجود دارد که کودکان مبتلا به سندرم داون محدودیت‌های از پیش تعیین شده‌ای در توانایی‌های یادگیری خود دارند، اما این کاملا نادرست است. پیش‌بینی اینکه نوزادی که با سندرم داون به دنیا می‌آید تا چه حد از نظر فکری در وضعیت نامناسبی قرار می‌گیرد، غیرممکن است.

براساس اعلام سازمان بین المللی حمایت از آموزش سندرم داون (DSE)، چالش‌های مرتبط را می‌توان به شرح زیر بررسی کرد :

  • رشد آهسته مهارت‌های حرکتی: تاخیر در رسیدن به نقاط عطفی که به کودک اجازه می‌دهد حرکت کند، راه برود و از دست و دهان خود استفاده کند، می‌تواند فرصت‌های او را برای کاوش و یادگیری در مورد جهان کاهش دهد، که به نوبه خود می‌تواند بر رشد شناختی و بر مهارت‌های زبانی تاثیر بگذارد.
  • زبان بیانی، گرامر و وضوح گفتار: طبق DSE، به دلیل تاخیر در رشد درک زبان، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون در تسلط بر ساختار و دستور زبان صحیح جملات کند هستند. آن‌ها همچنین احتمالاً با واضح صحبت کردن مشکل دارند، حتی زمانی که دقیقاً می‌دانند چه چیزی می‌خواهند بگویند. این می‌تواند نا امید کننده باشد و گاهی منجر به مشکلات رفتاری شود. حتی می‌تواند باعث شود که توانایی‌های شناختی کودک دست‌کم گرفته شود.
  • مهارت‌های اعداد: اکثر کودکان مبتلا به این اختلال بر مهارت‌های اعداد نسبت به مهارت خواندن تسلط کمتری دارند. در واقع، DSE  می‌گوید که اولی معمولاً حدود دو سال از دومی عقب‌تر است.
  • حافظه کوتاه مدت کلامی: حافظه کوتاه مدت، که برای مدت کوتاهی به اطلاعات تازه آموخته شده وابسته است. تمام فعالیت‌های یادگیری و شناختی را پشتیبانی می‌کند و دارای اجزای جداگانه برای پردازش اطلاعات بصری یا کلامی است. کودکانی که مبتلا به این اختلال هستند، به اندازه‌ای که به‌خاطر به یاد آوردن مطالبی که به صورت بصری به آن‌ها ارائه می‌شود، نمی‌توانند اطلاعاتی را که به صورت شفاهی به آن‌ها می‌رسد، نگهداری و پردازش کنند. این می‌تواند آن‌ها را در کلاس‌هایی که بیش‌تر اطلاعات جدید از طریق زبان گفتاری آموزش داده می‌شود، در مضیقه‌ای قرار دهد.

 افراد مبتلا، پتانسیل یادگیری را در طول زندگی خود دارند و می‌توان از طریق مداخله زودهنگام، آموزش خوب، انتظارات بالا و تشویق خانواده، مراقبان و معلمان، پتانسیل آن‌ها را به حداکثر رساند. کودکان مبتلا به سندرم داون می‌توانند یاد بگیرند و می‌توانند مهارت‌های خود را در طول زندگی خود توسعه دهند. آن‌ها به سادگی اما با سرعتی متفاوت به اهداف می‌رسند. 

ویژگی های روانی سندرم داون چیست؟

افراد مبتلا به سندرم داون اغلب به عنوان افرادی شاد، اجتماعی و برون‌گرا در نظر گرفته می‌شوند. در حالی که به طور کلی، این گزاره ممکن است درست باشد، اما بهتز است که آن‌ها را با کلیشه نبینیم حتی اگر این کلیشه و دسته‌بندی مثبت باشد.

افرادی که این اختلال را دارند طیف کاملی از احساسات را تجربه می‌کنند و ویژگی‌ها، نقاط قوت، ضعف‌ها و سبک‌های خاص خود را دارند – درست مثل هر کس دیگری.

برخی از رفتارهای مرتبط با سندرم داون وجود دارد که عمدتاً به دلیل چالش‌های منحصر به فرد این بیماری است. به عنوان مثال، اکثر افراد مبتلا به سندرم داون در مواجهه با پیچیدگی‌های زندگی روزمره به نظم و روال منظمی نیاز دارند. آن‌ها در روال‌منظمی رشد می‌کنند و اغلب بر یکسانی پافشاری می‌کنند. این را می‌توان به عنوان لجبازی ذاتی تعبیر کرد، اما به ندرت اتفاق می‌افتد.

یکی‌دیگر از رفتارهایی که اغلب در افراد مبتلا به این اختلال دیده می‌شود، خودگویی است – کاری که همه گاهی انجام می‌دهند. تصور می‌شود که افراد مبتلا به این اختلال اغلب از خودگویی به عنوان راهی برای پردازش اطلاعات و فکر کردن به چیزها استفاده می‌کنند.

همانطور که می‌بینید، جدا کردن برخی از علائم سندرم داون از عوارض احتمالی آن دشوار است. با این حال، به خاطر داشته باشید که در حالی که بسیاری از مسائل بالا نگرانی غیرقابل انکاری را ایجاد می‌کنند، دیگران به سادگی مسیری را برای فردی ترسیم می‌کنند که خارج از “هنجار” است. افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌هایشان همه این‌ها را به شیوه‌های خاص خود می‌پذیرند.

با این‌حال، افراد مبتلا به سندرم داون بیش‌تر از افراد سالم به مشکلات جسمی و روانی خاصی مبتلا هستند. مراقبت در طول زندگی ممکن است با این نگرانی‌های اضافی پیچیده شود.

ویژگی های روانی سندرم داون چیست؟

کم شنوایی و عفونت گوش

بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری، تا 75 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون به نوعی کم شنوایی مبتلا خواهند شد. 4 در بسیاری از موارد، این ممکن است به دلیل ناهنجاری در استخوان‌های گوش داخلی باشد.

تشخیص مشکلات شنوایی در اسرع وقت بسیار مهم است، زیرا ناتوانی در شنیدن خوب، می‌تواند عاملی در تاخیر گفتار و زبان باشد.

کودکان مبتلا به این اختلال نیز در معرض افزایش خطر عفونت گوش هستند. عفونت های مزمن گوش می تواند به کاهش شنوایی منجر شود.

مشکلات بینایی یا سلامت چشم

طبق CDC، حدود 60 درصد از کودکان مبتلا به این اختلال به نوعی از مشکلات بینایی مانند  نزدیک‌بینی، دوربینی، آب مروارید یا  انسداد مجاری اشک مبتلا خواهند شد. نیمی از آن‌ها نیاز به عینک زدن دارند.

عفونت‌ها

مؤسسه ملی بهداشت (NIH) بیان می‌کند: “سندرم داون اغلب باعث ایجاد مشکلاتی در سیستم ایمنی بدن می‌شود که می‌تواند بدن را برای مبارزه با عفونت‌ها دشوار کند.” نوزادان مبتلا به این اختلال در سال اول زندگی 62 درصد بیشتر از سایر نوزادان تازه متولد شده بیماری دارند.

آپنه انسدادی خواب

انجمن ملی سندرم داون (NSDD) گزارش می‌دهد که احتمال 50 تا 100 درصدی وجود دارد که فرد مبتلا به این اختلال به اختلال خواب مبتلا شود که در آن تنفس به طور موقت در طول خواب متوقف می‌شود. این بیماری به‌ویژه در سندرم داون به دلیل ناهنجاری‌های فیزیکی مانند تونوس عضلانی کم در دهان و راه هوایی فوقانی، مجرای هوای باریک، لوزه‌ها و آدنوئیدهای بزرگ و زبان نسبتاً بزرگ شایع است. اغلب، اولین تلاش برای درمان آپنه خواب در کودک مبتلا به سندرم داون، برداشتن آدنوئیدها و یا لوزه‌ها است.

مشکلات اسکلتی عضلانی

آکادمی جراحان ارتوپد آمریکا تعدادی از مشکلاتی را که بر عضلات، استخوان‌ها و مفاصل افراد مبتلا به سندرم داون تأثیر می‌گذارد، فهرست می‌کند. یکی از شایع‌ترین موارد، ناهنجاری بالای گردن به نام  ناپایداری آتلانتواکسیال (  AAI) است که در آن مهره‌های گردن نامرتب می‌شوند. این مسئله همیشه همراه علائم نیست، اما زمانی که این کار را انجام دهد می‌تواند منجر به علائم عصبی مانند: دست‌و‌پا چلفتی بودن، مشکل در راه رفتن یا راه رفتن غیرطبیعی (مثلا لنگیدن)، درد عصبی در گردن، و سفتی یا انقباض عضلانی شود.

این اختلال همچنین با بی‌ثباتی مفاصل همراه است که منجر می‌شود باسن و زانو به راحتی دربروند.

چالش‌های ذهنی افراد مبتلا به سندرم داون

نقایص قلبی

CDC گزارش می‌دهد که حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون، با نقص قلبی متولد می‌شوند. این‌ها می‌توانند از مشکلات خفیفی که احتمالاً در طول زمان خود را اصلاح می‌کنند تا نقایص جدی که به دارو یا جراحی نیاز دارند، متغیر باشند.

شایع‌ترین نقص قلبی که در نوزادان مبتلا به این اختلال مشاهده می‌شود، نقص دیواره بین‌دهلیزی بطنی   (AVSD)  است.

مشکلات گوارشی

افراد مبتلا به این اختلال، بیش‌تر در معرض خطر ابتلا به انواع  مشکلات گوارشی هستند . یکی از این‌ها، وضعیتی به نام آترزی اثنی‌عشر، تغییر شکل ساختار لوله مانند کوچک (اثنی عشر)، است که به مواد هضم شده از معده اجازه می‌دهد تا به روده‌ی کوچک منتقل شوند. در یک نوزاد تازه متولد شده، این وضعیت باعث تورم بالای شکم، استفراغ بیش‌از حد و عدم دفع ادرار و مدفوع (بعد از اولین مدفوع مکونیوم) می‌شود. آترزی اثنی‌عشر را می‌توان با موفقیت بلافاصله پس از تولد با جراحی درمان کرد.

یکی دیگر از بیماری‌های گوارشی قابل توجه در سندرم داون، بیماری هیرشپرونگ است – فقدان اعصاب در روده بزرگ، که می‌تواند باعث یبوست شود.

بیماری سلیاک، که در آن مشکلات روده ای با خوردن گلوتن، پروتئین موجود در گندم، جو و چاودار ایجاد می‌شود، در افراد مبتلا به این اختلال نیز شایع‌تر است.

کم کاری تیروئید

در این شرایط، غده تیروئید هورمون تیروئیدی کمتر تولید می‌کند، یا اصلاً هورمون تیروئیدی تولید نمی‌کند که عملکردهای بدن مانند دما و انرژی را تنظیم ‌کند. کم‌کاری تیروئید، می‌تواند در بدو تولد وجود داشته باشد یا در مراحل بعدی زندگی ایجاد شود، بنابراین آزمایشات منظم برای این وضعیت باید از زمان تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون انجام شود. کم‌کاری تیروئید را می‌توان با مصرف خوراکی هورمون تیروئید کنترل کرد.

اختلالات خونی

این‌ها عبارتند از کم‌خونی، که در آن گلبول‌های قرمز خون آهن کافی برای حمل اکسیژن به بدن ندارند و پلی‌سیتمی (سطوح گلبول‌های قرمز بالاتر از حد طبیعی). لوسمی دوران کودکی، نوعی سرطان که گلبول‌های سفید خون را تحت تاثیر قرار می‌دهد، در حدود 2 تا 3 درصد از کودکان مبتلا به این اختلال رخ می‌دهد.

صرع

به گفته NIH، این اختلال تشنجی به احتمال زیاد در دو سال اول زندگی یک فرد مبتلا به این اختلال یا بعد از دهه سوم ایجاد می‌شود. حدود نیمی از افراد مبتلا به این اختلال، پس‌از 50 سالگی به صرع مبتلا می‌شوند.

آیا زنان مبتلا به سندرم داون می‌توانند باردار شوند؟

اختلالات سلامت روان

همچنین درک این نکته حیاتی است که علیرغم آنچه به نظر می‌رسد، شادی و نشاط ذاتاً تزلزل‌ناپذیر باشد، نرخ بالاتری از اختلالات اضطرابی، افسردگی و اختلال وسواس فکری جبری در سندرم داون گزارش شده است. این مشکلات روانی را می‌توان با اصلاح رفتار، مشاوره و گاهی اوقات دارو درمان کرد.

آیا زنان مبتلا به سندرم داون می‌توانند باردار شوند؟

بله، بسیاری از زنان مبتلا به سندرم داون می‌توانند باردار شوند، اگرچه این اختلال همراه با یائسگی زودرس گزارش شده‌است اما ربطی به ناباروری ندارد.

معرفی نویسنده: فائزه حاجی‌پور

معرفی نویسنده: فائزه حاجی‌پور

همیشه به دنبال کشف پیچیدگی‌های روان انسان بودم و هستم.
در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی تهران، روان‌شناسی خوندم و بعد برای ادامه‌ی این جستجو مقطع کارشناسی ارشد رو در دانشگاه بهشتی ادامه دادم.
نوشتن برای من نوعی خلق هست و من از خلق کردن لذت می‌برم.
با توجه به علاقه‌مندی‌هام سعی می‌کنم در مقالاتی که برای ماروم تهیه می‌کنم از «روان» و پیچیدگی‌هاش براتون بنویسم.

آیا کسی را می‌شناسید که به سندرم داون مبتلا باشد؟ از چالش‌ها و دغدغه‌های او چه می‌دانید؟ از تجربیات خود با ماروم صحبت کنید.
حال خوب و آروم با ماروم
درخواست مشاوره

دیدگاه‌ خود را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

×